– Sanger Sequencing :
این روش شامل تعیین توالی ژن ها مسبب بیماری به شکل تک تک می باشد.

تقریبا در ٨٠% تشخیص های پزشکی بیماری های ژنتیکی پیچیده، واریانت ژنی مسبب بیماری شناسایی نمی شود.

زیرا در روش سنتی توالی یابی سنگر ، توالی یابی همه ژن ها بسیار پرهزینه و وقت گیر است.

– روش Next Generation Sequencing) NGS)
در حال حاضر خوشبختانه با استفاده از فناوری نوین NGS ، می توان سرعت و دقت جوابدهی به بیمار را افزایش داد. در این روش به طور همزمان کلیه ژن های مسبب بیماری مورد بررسی قرار می گیرد و دیگر نیازی به انجام تست به ترتیب اولویت ژن ها نمی باشد. علاوه بر مزایای ذکر شده در این روش می توان CNV وجهش های نقطه ای، درج های کوچک وحذف را نیز مورد بررسی قرار داد.
روش توالی یابی نسل جدید بسیار سریع تر و به طور قابل توجهی ارزان تر از روش سنتی توالی یابی سنگر است. علاوه بر این احتمال پیدا کردن واریانت ژنی مسبب به طور چشمگیری بالاتر است.

روش سنتی توالی یابی سنگر برای تایید نتایج حاصل از روش NGS استفاده می شود.
در پایان ما بررسی های بیوانفورماتیکی گسترده ای بر روی داده های حاصل از توالی یابی انجام می دهیم.
از محدودیت های این روش عدم تشخیص حذف و دوبرابرشدگی های بزرگ (>۵٠) و همچنین شناسایی تکرارهای بسیار در برخی نواحی ژنومی می باشد. این تست الگوی توارث غالب را دربرنمی گیرد.

بررسی ژنتیکی بیماری چگونه است و چه مزایایی دارد؟

ابتدا طی مشاوره ژنتیک افراد در معرض خطر شناسایی شوند. سپس افراد بیمار از نظر دارا بودن جهش ها بررسی می شود. لازم به ذکر است که پس از شناسایی جهش در فرد مبتلا، تشخیص ناقلین بیماری در دیگر افراد خانواده و یا تشخیص پیش از تولد در بارداری های آینده در این کلینیک قابل انجام است.

.نمونه گیری ← استخراج DNA ← توالی یابی نسل جدید ← بررسی بیو انفور ما تیکی ← تایید باروش سنگر ← بررسی تغییر در خانواده ← تشخیص پیش از تولد در بارداری های آینده