بر حسب نوع بیماری، آزمایش مربوط به شناسایی جهش انجام میگیرد. افزایش آگاهی عمومی در زمینه ارتباط میان ژنتیک و سلامت فردی نیاز به تست های ژنتیک مولکولی را افزایش می دهد. کاربرد تست های ژنتیک مولکولی در بسیاری از موارد از جمله برای تایید تشخیص بالینی در افراد مبتلا، تعیین وضعیت ناقلی، تشخیص های پیش از تولد و لانه گزینی، ارزیابی ریسک ابتلا به سرطان های ارثی و تشخیص ناهنجاری های سیستم عصبی مشخص شده است. برخی از این تست ها هم برای ارزیابی درجه بدخیمی در زمینه تشخیص و پیش آگهی مفید است.
علاوه بر این، این آزمایشگاه با در اختیار داشتن امکانات، تجهیزات پیشرفته آزمایشگاهی و فضای مناسب آزمایشگاهی توانایی بررسی و تشخیص سایر بیماری های ژنتیکی را دارا می باشد. عمده خدمات تشخیصی این مرکز بر پایه بررسی جهش های ژنتیکی و تغییرات مولکولی DNA می باشد. در این آزمایشگاه از روش‌های مختلف و جدید برای بررسی مولکول DNA  استفاده  می‌شود تا جهش‌های رخ داده شناسایی و ژن‌های معیوب ردیابی شوند. ضمن اینکه در هنگام ضرورت موارد تکمیلی و تست های اضافی و مکمل و مطالعات آنالیز پیوستگی در صورت نیاز قابل انجام است. تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیک نیازمند کار تخصصی فراوان و هماهنگی میان پزشکان متخصص و متخصصین ژنتیک می باشد که در این مرکز فراهم است. هماهنگی کامل با پزشکان متخصص و کمک به تشخیص های بالینی از اولویت های آزمایشگاه ژنتیک این مرکز می باشد.