بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماریهای صعب العلاج، مخصوصا ژنتیکی دارند، از بیم اینکه باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان گردد از حاملگی پرهیز می کنند. مهمترین سوالی که در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می توان قبل از تولد بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب العلاج و یا کشنده جلوگیری نمود؟
جواب مثبت به سوال فوق اولین بار در سال ۱۹۶۶ و با تشخیص سندروم Down (منگولیسم یا نوعی عقب افتادگی ذهنی) در جنین های مادران با سن بالا داده شد. این کشف منجر به ایجاد سرویس تشخیص جدیدی در پزشکی به نام تشخیص پیش ار تولد (PND) شد. تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می توان به عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پارا کلینیکی در نظر گرفت که می توانند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد کم نماید. در نتیجه والدین این امکان را می یابند که به طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند.

اهداف و مزایای تشخیص پیش از تولد
-هدف از تشخیص پیش از تولد فقط شناسایی جنین های مبتلا و ختم حاملگی نمی باشد بلکه اهدف فراوانی از جمله موارد زیر را دنبال می کنند:
فراهم کردن امکان باردار شدن برای والدینی که در معرض خطر داشت فرزندی بیمار هستند و در صورت فراهم نبودن تشخیص پیش از تولد مجبورند از بچه در شدن چشم بپوشند.
اطمینان دادن به والدین در خصوص وضعیت جنین و کاهش اضطراب آنان.
فراهم کردن امکان انتخاب آگاهانه برای والدین
فراهم آوردن امکان آمادگی روحی- روانی و مدیریت صحیح حاملگی و زایمان و همچنین اقدامات بعد از زایمان با اطلاع از بیمار بودن فرزند در شرف تولد
مقدور ساختن درمان جنین های مبتلا قبل از تولد

موارد لزوم تشخیص پیش از تولد
انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگی در مشخص نمودن والینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد.
در چنین مشاوره هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می گردد.
در عین حال از موارد زیر می توان به عنوان شایع ترین موارد لزوم تشخیص پیش از تولد نام برد:
۱- سن بالای مادر: با افزایش سن مادر احتمال اختلالات کروموزومی در جنین افزایش می یابد به طوری که در مادران بالای ۳۵ سال، احتمال سقط جنین، به دنبال انجام دستکاری های مربوط به تشخیص پیش از تولد می گردد.
لذا حاملگی در خانمهای بالای ۳۵ سال به عنوان یکی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می شود.
۲- ابتلای فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی
۳- وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین
۴- ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی
۵- سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی
۶- سابقه سقط مکرر در ۳ماه اول بارداری

روش های تشخیص پیش از تولد 
بررسی های تشخیصی پیش از تولد را می توان به دو گروه روشهای غیرتهاجمی و تهاجمی تقسیم نمود:
روشهای غیر تهاجمی:
-سونوگرافی
-بررسی سرم مادر از نظر آلفافیتوپروتئین (AFP)، استریول غیر کونژوگه (UE3) و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)
-جدا کردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر
روشهای تهاجمی:
-آمینوسنتز، در این روش حدودا ۱۵-۱۰ میلی لیتر از مایع آمنینون( مایعی که در آن جنین شناور است) گرفته می شود که می تواند برای بررسی های بیوشیمیایی وژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد.
-نمونه بردای از پرزهای جفتی(CVS)
-گرفتن خون جنین از بند ناف (کوردوسنتز)
روشهای غیر تهاجمی خطری را از نظر سقط جنین ایجاد نمی کد، ولی در روشهای تهاجمی احتمال کوچکی برای سقط جنین وجود دارد، به همین علت روشهای تهاجمی فقط زمانی انجام می گیرد که احتمال مبتلا بودن جنین بیشتر از احتمال سقط جنین به دلیل انجام این بررسی ها باشد.
تمامی روشهای تهاجمی اعم از آمینوسنتز، CVS و یا رفتن نمونه خون جنین از بند ناف، مکان دسترسی به سلولها و DNA جنین را می دهد که می توان از آنها جهت انجام آزمایشات سیتوژنتیک یا ژنتیک مولکولی استفاده نمود.
زمان انجام مراجعه جهت انجام آزمیشهای پیش از تولد: 
بهترین اقدام جهت دریافت اطلاعات و راهنمایی های دقیق و اختصاصی برای هرخانواده و به دنبال آن برنامه ریزی جهت انجام اقدامات لازم در زمان مناسب انجام مشاوره ژنتیک قبل از حاملگی می باشد، نکته بسیار با اهمیتی که باید در نظر گرفته شود این است که طبق قوانین جاری کشورمان حداکثر زمان قانونی مجاز برای انجام سقط پزشکی به دلیل اختلالات جنینی هفته شانزدهم حاملگی می باشد. بر این اساس، نتیجه بررسی های پیش از تولد حداکثر حدود هفته های ۱۵-۱۴ باید مشخص شود. با توجه به اینکه بعضی از آزمایشات ژنتیکی زمان بر بوده و گاه چندین هفته به طول می انجامد والدین باید حتما قبل از هفته دهم حاملگی به مرکز تشخیص پیش از تولد مراجعه نمایند تا برنامه ریزی لازم برایشان صورت گیرد.